胚胎基因筛查项目

在辅助生殖技术中，三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测，PGT）的核心优势在于通过胚胎筛查筛选出健康胚胎，从源头降低流产风险与遗传疾病传递概率，为备孕家庭提供更安全、高效的受孕方案。其中，胚胎筛查环节作为关键步骤，主要围绕染色体异常与单基因遗传病展开，具体检查项目及目的如下：

一、胚胎植入前染色体数目筛查（PGT-A）：排查染色体数量异常，提升着床成功率

PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies）即胚胎植入前非整倍体筛查，通过基因测序技术对胚胎的 23 对染色体（包括常染色体与性染色体）数目进行全面检测，判断是否存在 “染色体数目缺失或增多” 的情况（如 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征，以及 X 单体、多 X 综合征等性染色体异常）。该技术可覆盖胚胎发育的囊胚期（通常为胚胎培养第 5-7 天），通过活检获取 3-10 个囊胚滋养层细胞（不影响胚胎后续发育），结合高通量测序（NGS）等技术实现精准检测。

适用人群与检查目的

• 女方年龄≥35 岁（随年龄增长，卵子染色体异常概率升高，易导致胚胎非整倍体）；

• 反复自然流产（连续 2 次及以上，排除子宫解剖、内分泌等因素后，约 50% 与胚胎染色体异常相关）；

• 反复种植失败（连续 3 次及以上胚胎移植未成功着床）；

• 既往生育过染色体异常患儿（如唐氏综合征患儿）。

• 性别选择需求或者需要第三方助孕的需求

检测核心目的：

• 降低流产风险：筛选出染色体数目正常的胚胎，减少因胚胎非整倍体导致的早期流产；

• 提高着床率：正常染色体胚胎与子宫内膜的兼容性更强，可显著提升单次移植的成功概率；

• 减少无效移植：避免将染色体异常胚胎植入子宫，降低患者反复移植的身体负担与经济成本。

• 对于性别选择的要求

二、胚胎植入前染色体结构筛查（PGT-SR）：阻断染色体结构异常传递

PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）针对染色体结构异常的胚胎进行筛查，主要检测染色体是否存在 “易位、倒位、缺失、重复” 等结构变异（如平衡易位、罗氏易位、染色体片段缺失等）。此类结构异常可能来自父母一方（如父母为平衡易位携带者，自身无明显症状，但胚胎可能出现异常），或胚胎发育过程中自发产生。通过基因检测技术，可精准识别胚胎染色体的结构变化，区分 “平衡型胚胎”（无结构异常）与 “异常型胚胎”（存在结构变异）。这种

适用人群与检查目的

• 夫妻一方或双方为染色体结构异常携带者（如平衡易位、罗氏易位、倒位携带者）；

• 既往生育过染色体结构异常患儿（如猫叫综合征，因 5 号染色体短臂缺失导致）；

• 胚胎活检后发现染色体结构异常（如胚胎染色体片段重复或缺失）。

检测核心目的：

• 阻断遗传传递：避免将父母携带的染色体结构异常传递给子代，降低胎儿出生后患染色体疾病的风险；

• 筛选健康胚胎：从携带结构异常的胚胎中，筛选出染色体结构正常或平衡的胚胎（不影响后续发育），保障胎儿健康；

• 减少妊娠并发症：染色体结构异常胚胎可能导致中期流产、胎儿畸形等问题，筛查后可降低此类风险，提升妊娠安全性。

三、胚胎植入前单基因病筛查（PGT-M）：预防单基因遗传病传递

PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders）针对明确遗传背景的单基因遗传病，对胚胎进行特定基因位点的检测，判断胚胎是否携带致病基因突变（如囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病等）。检测前需先明确夫妻双方的致病基因位点（通过孕前基因检测确定），再通过胚胎活检获取细胞，利用基因测序、聚合酶链反应（PCR）等技术，精准检测胚胎是否携带该致病基因，区分 “健康胚胎”（不携带致病基因或为良性携带者）与 “患病胚胎”（携带致病基因且可能发病）。PGT-M 的准备工作通常需要几个月的时间，实验室才能准备好分析样品。因为 PGT-M 涉及为家族创建定制测试（有时称为“探针”），该测试是根据所涉及的特定遗传变异和其他识别遗传标记量身定制的。如果患者需要或医生建议，PGT-A 可以与 PGT-M 同时完成。在胚胎移植前进行 PGT-M 可以大大降低生下患有特定遗传性疾病的孩子的风险。

适用人群与检查目的

• 夫妻一方或双方为单基因遗传病患者（如一方患有地中海贫血）；

• 夫妻一方或双方为单基因遗传病致病基因携带者（如双方均为囊性纤维化携带者，子代有 25% 概率患病）；

• 既往生育过单基因遗传病患儿（如既往生育过脊髓性肌萎缩症患儿，希望再次生育健康孩子）；

• 家族中有明确单基因遗传病遗传史（如家族性血友病、遗传性耳聋等）。

检查核心目的：

• 精准预防遗传病：从胚胎阶段排除携带致病基因的胚胎，确保出生的孩子不携带该单基因遗传病的致病基因，从根本上阻断疾病遗传；

• 保障子代健康：避免因胎儿患单基因遗传病导致的家庭悲剧，减轻家庭的医疗负担与照护压力；

• 满足生育需求：为携带致病基因的夫妻提供安全的生育方案，帮助其实现 “生育健康孩子” 的愿望，同时避免孕期因胎儿患病面临的终止妊娠选择。

若您有三代试管婴儿的需求，建议先与我们取得联系，我们医院结合夫您的年龄、病史、遗传背景等因素，制定个性化的胚胎筛查方案，为健康宝宝的到来做好充分准备。