中国生殖健康行业研究报告(三)

产前筛查/诊断行业背景

国家出台相应政策普及产筛和产诊，对于优生优育意义重大, 胎儿染色体异常与遗传和环境因素息息相关，各年龄段的孕妇均有生育异常胎儿的可能性。其中年龄是重要的影响因素，母亲的年龄越大，生育出染色体异常胎儿的风险越高。高龄孕妇指预产期超过35岁的孕妇，而高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加，根据《中华人民共和国 母婴保健法实施办法》，初产妇年龄超过35周岁的，医师应当对其进行产前诊断。产前筛查/诊断在人口优生优育方面意义非常重要。通过产前筛查/诊断最大限度避免或降低新生儿出生缺陷，也是保证母婴健康的重要手段。 

 

产前筛查/诊断行业技术概览

NIPT与传统手段相辅相成，更加全面、精准地筛查遗传风险, 产前筛查原则上需要覆盖所有正常孕妇，通过非侵入式方法初步评估胎儿是否存在出生缺陷的风险；而产前诊断则是通过侵入式方式（绒毛膜取样、羊水穿刺、脐血穿刺），直接获取胎儿的组织信息，从而确定胎儿是否存在某种疾病或出生缺陷。目前产前筛查的三种主流技术分别为无创产前DNA检测（NIPT）、超声检查和联合血清筛选。相比于其他筛查技术，NIPT凭借无创、高检出率、安全性高等优势，近些年整体渗透率不断提升。

 

NIPT技术核心竞争优势

NIPT相较于传统筛查手段优势显著，覆盖多类染色体综合征, NIPT具有无创、检出率高、漏诊率低、检测周期短、流产风险低、操作简便等多方面优势。NIPT技术可以筛查所有常染色体的部分重复和缺失、非整倍体状态，性染色体异常以及常见的染色体疾病，包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。全基因组筛查可提供所有常染色体的部分重复和缺失信息，以及所有染色体的非整倍体状态信息。 

 

NIPT技术市场规模及发展前景

技术升级成为NIPT发展核心驱动力，未来应用前景广阔, 目前NIPT应用已经相对成熟，每年新生儿数量保持稳定的趋势下增量空间有限，但存量渗透率仍有较大提升空间。在监管趋于完善、医保支付政策鼓励、孕妇认知度上升等因素推动下，该领域正逐渐走向普及应用阶段，渗透率有望持续上升。随着测序技术的快速发展，NIPT产品不断升级，检测应用领域持续扩大，尤其是在单基因遗传病检测上显示出强大的潜力，NIPT在临床上的应用前景十分广阔。随着NIPT技术升级和检测渗透率的持续抬升，预计2026年国内NIPT技术市场规模约为133亿元。 

 

生殖健康行业发展趋势

产业链：数智化、精准化共塑产业，打造生殖健康生态闭环, 人工智能、基因编辑、精准医疗等新技术和产品为生殖健康产业链上游发展注入新的活力；生殖健康产业链中游医疗机构与其他领域的机构合作，加速医疗机构智能化和精准化发展趋势，生殖健康线上平台整合行业资源，打造全新的生殖健康服务生态圈。行业生态的构建有效地提升了生殖健康服务的质量和效果，为用户提供更加全面、精准、个性化的生殖健康服务，有助于提高行业的整体服务水平和竞争力，推动生殖健康行业的演化与升级。

 

模式：LDT模式由点及面铺开，利好生殖健康产业链发展

在生殖健康行业发展过程中，LDT模式以其快速开发、灵活设计等特点，成为行业不断革新的推动力。然而我国LDT在政策监管、项目规模和应用普及等方面均与欧美发达国家存在差距，无法满足国内医疗发展的迫切需求。因此，强调进一步加速推进由点及面的LDT试点尤为关键。2023年全国两会着重提及将加快LDT规范化建设管理，这无疑为生殖健康行业提供利好信号，可以预见2023年LDT试点工作将有重大进步。LDT模式的试点推进将进一步利好生殖健康项目落地，缓解服务机构资源稀缺，进一步推动设备、试剂及机构端的向前发展。 

 

手段：诊断技术由有创向无创发展，口服逐步替代栓剂和注射

随着人口结构改变与社会环境进化，不孕不育的比例增加，生殖健康行业需求不断提升，这带动了诊断技术与辅助生殖药品的升级与发展。在诊断技术方面，与传统的产前筛查和诊断技术相比，无创产前检测集合了无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等多方面的优势，在政策与标准的逐步推动下，无创化将成为一大发展趋势。辅助生殖药品方面，辅助生殖类药物治疗与生殖周期中的激素调节相对应，主要分为降调节、促排卵、诱发排卵及黄体支持四个阶段，目前各阶段药品仍以进口为主且给药方式多为栓剂或注射，未来口服药替代栓剂和注射药和国产替代趋势将会大大增强。 

 

患者：遗传基因筛查精准打通不孕不育患者求医问诊之路

国内绝大部分不孕不育人群选择在各个医院及其他渠道之间求医问诊，除开一部分明确了病因的患者，未找到病因的不孕不育患者或是因为年龄耽误而放弃了生育，或是选择进行辅助生殖，然而这部分患者同样可能因为年龄大的因素导致辅助生殖的成功率不高。不孕不育基因检测在不孕不育人群诊疗中逐渐成为了至关重要的环节，男性不育症中遗传因素占比在15%-30%，女性不孕症占比为5%-10%，潜在的遗传基因是导致不孕不育的重要病因，近年来，不孕不育遗传因素逐步受到相关生殖健康服务机构和官方协会（中华医学会等）重视。不孕不育患者如前期通过基因检测明确判断为基因缺陷，则可通过辅助生殖完成生育目的，既节省诊疗时间和成本，也提升了辅助生殖成功率。 

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